Liposarcoma mixoide: un raro tumor de tejidos blandos con una apariencia benigna engañosa

A pesar de la apariencia benigna engañosa de este tumor maligno, se deberían haber realizado investigaciones preoperatorias completas de rayos X y biopsia, ya que cualquier tumor profundo de tejidos blandos y/o cuyo tamaño supere los cinco centímetros se considera sospechoso y requiere biopsia antes de cualquier procedimiento de escisión. La biopsia desempeña un papel crucial en el diagnóstico histopatológico preciso, y una correcta estadificación permitiría al comité oncológico aplicar el protocolo terapéutico más adecuado . La primera biopsia debe ser guiada por ecografía o TAC; en caso de fracaso, se indicará una biopsia quirúrgica que se realizará mediante un abordaje quirúrgico adecuado para no comprometer el manejo conservador posterior. En el presente caso, la evidencia de márgenes de escisión positivos aumenta el riesgo de recidiva tumoral (alrededor del 60%) en ausencia de reexcisión . Esta reanudación debe programarse a partir de los resultados de una resonancia magnética que busque posibles residuos anatómicos tumorales y debe realizarse una vez que se haya logrado la correcta cicatrización de la cirugía inicial. El procedimiento de reexcisión tiene lugar en el lugar de la resección inicial y se realiza con un margen más amplio de al menos dos centímetros de tejido sano. Todo el tejido potencialmente expuesto a células tumorales viables en el procedimiento inicial debe ser eliminado en ese momento, incluyendo la cicatriz quirúrgica y los orificios de drenaje. Debe aplicarse una radioterapia complementaria en el lugar de la operación, con un margen de seguridad mínimo de cinco centímetros, combinada con quimioterapia adyuvante . Los lipomas y los liposarcomas son de origen adiposo según la clasificación histogenética de la Organización Mundial de la Salud . Los sarcomas de partes blandas son tumores malignos que se originan en los tejidos blandos del cuerpo, entre los que se encuentran los músculos, la grasa, el tejido fibroso, los vasos sanguíneos o los nervios periféricos.

La génesis de los sarcomas de partes blandas aún no se ha definido con claridad, pero se han identificado varios factores que contribuyen a aumentar la probabilidad de desarrollar estos tumores: la radioterapia externa y los factores genéticos son los factores de riesgo más establecidos para los sarcomas de partes blandas. Aproximadamente el 1% de los pacientes tratados con radioterapia por un tumor maligno, podrían desarrollar, en tejidos previamente irradiados, un «sarcoma inducido por la radiación» óseo o de tejidos blandos, que puede aparecer de tres a diez años después . Algunas enfermedades genéticas (neuromatosis, retinoblastoma, síndrome de L-Fraumeni) pueden conducir al desarrollo de sarcomas de tejidos blandos. El lipoma es un tumor muy común, generalmente, de pequeño tamaño (menos de 5 cm) y de aspecto superficial mientras que el liposarcoma es un tumor mucho más raro de gran tamaño (más de 5 cm) de espacios de tejido conectivo profundo, que se origina más comúnmente (tres de cada cuatro veces) bajo la fascia superficial . Se reconocen tres subtipos histológicos principales de LPS, que difieren en su aspecto morfológico y en su evolución: el LPS bien diferenciado (el más frecuente), el LPS mixoide y el de células redondas (40% de los LPS), y el LPS anaplásico, una categoría más rara y de mal pronóstico . El LPS mixoide y el de células redondas representan la misma entidad, ya que comparten un defecto genético clave (t12; 16), (q13; p11). Esta anomalía genética da lugar a la fusión del gen del factor de transcripción CHOP con el FUS, y podría descubrirse mediante técnicas específicas (RT-PCR o FISH), al tiempo que desempeña un papel fundamental en el diagnóstico diferencial . En realidad, el LPS mixoide puede contener un número variable de células redondas que determina el grado de diferenciación y afecta al pronóstico . Todavía no hay consenso sobre el porcentaje de células redondas que ayudaría a la clasificación de estos tumores; sin embargo, cualquier LPS mixoide que contenga más del 10% de células redondas debería conducir a un pronóstico prudente debido al riesgo de aparición de metástasis . El liposarcoma mixoide se presenta predominantemente a nivel de la cámara muscular de las extremidades y más específicamente en el muslo en más de 2/3 de los casos; raramente se presenta en el retroperitoneo o en el tejido subcutáneo.

Suele estar bien definido con poca adherencia a las estructuras adyacentes. El diagnóstico clínico de malignidad de este tumor adiposo es por lo tanto difícil pero los hallazgos de un tamaño importante (> 5 cms) y de una masa de crecimiento rápido deben alertar y llevar a la realización de una investigación radiográfica preoperatoria adecuada (U/S-Scan luego MRI-Scan y biopsia) . El U/S-Scan permite determinar el tamaño, la forma y los contornos de la apófisis tisular expansiva, así como su estructura ecográfica y su homogeneidad (fig. 2); también determina su relación con las estructuras circundantes. Su localización profunda (subaponeurótica) y la presencia de una necrosis central son factores de mal pronóstico que exigen la realización de una RMN, que sigue siendo la modalidad de imagen de elección para definir mejor un tumor adiposo de partes blandas, delimitar su localización anatómica y realizar una correcta estadificación previa a la biopsia y un procedimiento quirúrgico bien planificado (fig. 3A, B) . El LPS aparece en signo alto espontáneo en nivelación T1 que desaparece en técnica de supresión grasa (saturación espectral o «Fat Sat»); se sospecha de liposarcoma mixoide en presencia de zonas quísticas . El tumor puede ser muy limitado, incluso infiltrante sin embargo un lipoma intramuscular benigno puede ser muy infiltrante y un tumor bien circunscrito no elimina un LPS . En realidad, un tumor graso debe ser considerado como un liposarcoma hasta que se demuestre lo contrario cuando presenta tabiques de más de 2 mm de espesor y nódulos o zonas no grasas . En caso de sospecha de tumor de tejidos blandos, debe realizarse un diagnóstico histológico preciso antes de cualquier tratamiento quirúrgico que permita la escisión carcinolítica temprana en caso de malignidad. Según el procedimiento quirúrgico estándar, debe realizarse una escisión amplia siempre que las estructuras adyacentes lo permitan (eje neurovascular). Si las estructuras circundantes son desfavorables, se puede considerar la quimioterapia neoadyuvante y la radioterapia para reducir el tamaño del tumor. Se realiza una escisión amplia sin ver el tumor, con un margen de seguridad de al menos 2 cm previamente planificado en la RMN, combinado con un drenaje en el eje del abordaje quirúrgico .

Figura 2
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aspecto ecográfico de un lipoma profundo del muslo.

Figura 3
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Radiografía: 3A, 3B: RMN de liposarcoma mixoide del muslo, vistas coronal (3A) y axial (3B).

El espécimen operatorio debe ser localizado y orientado, para definir con precisión los márgenes de la escisión. Se envía al patólogo, en estado fresco, junto con una minuciosa información clínica obligatoria para un correcto análisis histológico (edad, extensión, localización y profundidad del tumor, fecha de aparición y tratamiento previo); se detalla el tipo y objetivo del procedimiento quirúrgico . El LPS mixoide tiene un aspecto macroscópico bien definido sin signos de malignidad. El examen histológico revela un tumor mixoide, de apariencia engañosamente benigna, ya que está libre de atipias cito-nucleares y demuestra una actividad mitótica muy baja; el diagnóstico se basa en el aspecto particular de la vascularización por un lado, y en la detección minuciosa de lipoblastos, por otro lado, típicamente encontrados en los tumores malignos de origen adiposo . El diagnóstico de los tumores subaponeuróticos del muslo se realiza fácilmente en los adultos de más de 40 años; no obstante, es aconsejable eliminar los tumores benignos de aspecto mixoide y, más concretamente, los mixomas intramusculares y, en un contexto postraumático, los lipomas que presenten cambios degenerativos mixoides o lesiones reactivas de tipo tumoral como la miositis proliferante . La presencia de áreas de proliferación densa de células redondas puede dar lugar a un diagnóstico diferencial difícil con otros tumores malignos (melanoma, carcinoma, linfoma); el diagnóstico depende de la detección precisa de los lipoblastos, posiblemente ayudada por marcadores inmunohistoquímicos (proteína S100) . Existe una gran variedad de sistemas de puntuación histopronóstica; el sistema de clasificación de la Unión Nacional de Centros de Cáncer (NUCCGS) es ampliamente utilizado en Europa; fue descrito por primera vez por Trojani y al. y luego fue revisado por Guillou y Coindre . Este sistema de clasificación se basa en tres criterios histológicos: diferenciación, número de mitosis y presencia de necrosis tumoral. El valor pronóstico del análisis citogenético determina el riesgo de recidiva local, que está condicionado en primer lugar por la calidad de la escisión quirúrgica y, en menor medida, por la clasificación histológica de la lesión. El análisis de los márgenes de escisión es fundamental; los márgenes de escisión que superan un centímetro pueden considerarse negativos; los márgenes por debajo de este valor se consideran » sospechosos » o positivos (intratumorales) . El riesgo de metástasis y, por tanto, la tasa de supervivencia global dependen en gran medida del patrón histológico. En el caso que nos ocupa (grado histopronóstico 2 con más del 10% de células redondas), la presencia de un gran número de células redondas se considera el principal factor predictivo del pronóstico, y prevalece sobre el grado histológico, así como la presencia de márgenes de escisión positivos o negativos. Los LPS mixoides tienen un alto riesgo de recidiva local (50%), mientras que los LPS mixoides puros presentan una tasa de metástasis del 20%. En el otro extremo del espectro de la enfermedad, el LPS que presenta una mayoría de células redondas, hace metástasis en el 70% de los casos. Estas metástasis aparecen en los pulmones y los huesos, pero también en las membranas serosas (pleura, pericardio y peritoneo). La tasa de supervivencia media es del 80% a los 5 años y del 50% a los 10 años, y está fuertemente determinada por la calidad de la escisión local. El tratamiento local de referencia para los sarcomas de tejidos blandos de las extremidades incluye la combinación de cirugía y radioterapia. La indicación debe ser discutida por un comité de oncólogos multidisciplinar; la cirugía suele completarse con una radioterapia adyuvante y, a veces, con una quimioterapia complementaria según los resultados del examen patológico y la extensión general del tumor . Una vez finalizado el tratamiento, se inicia un programa de seguimiento necesario. Se realizan exámenes clínicos y de imagen (MRI Scan y TAP-Scan) cada seis meses durante cinco años después del tratamiento, y luego anualmente durante al menos 5 años después. Dado que los sarcomas son tumores extremadamente raros, nuestra revisión de la literatura mundial proporcionó muy pocos estudios sobre liposarcomas y aún menos sobre LPS mixoides ; Las series publicadas incluyen todos los tipos de liposarcomas y sarcomas de tejidos blandos, con un protocolo terapéutico basado en el grado histológico y las posibles metástasis . A pesar del aspecto clínico tranquilizador de su tumor, nuestro paciente debería haberse beneficiado de una investigación radiográfica y de una biopsia preoperatoria. Además, su tumor era voluminoso, profundo e intramuscular. El examen histopatológico de la muestra operatoria confirmó la malignidad con márgenes de escisión positivos. Dujardin confirma que la escisión aislada de un sarcoma de tejidos blandos expone al paciente a un riesgo de recidiva local del 50 al 93% según el tipo de tumor. El pronóstico de esta paciente es, pues, reservado, ya que presentaba un LPS mixoide cuya tasa de supervivencia es del 60% a los 5 años y que, además, se trató inicialmente con una escisión al margen. Teniendo en cuenta el tamaño del tumor (7,5 cm), las características histológicas (número de células redondas = 30%), la escisión inicial del margen y la edad joven de la paciente (50 años), el comité de oncología recomendó una nueva escisión seguida de radioterapia adyuvante y la aplicación de una quimioterapia complementaria para disminuir el riesgo de recidiva local y de metástasis. Deberían haberse realizado estudios de estadificación que incluyeran una resonancia magnética del muslo y un TAP-Scan abdo-torácico, seguidos de una biopsia tumoral para un diagnóstico histológico preciso. Estos elementos habrían ayudado al comité oncológico a sugerir una amplia escisión quirúrgica del voluminoso tumor completada con radioterapia adyuvante.

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